Is there an association between skin hyperextensibility and joint hypermobility in children with Heritable Connective Tissue Disorders?

Poppe Febe, Van Hoecke Marie, Van Nieuwenhuyze Jolien, 2022
Ben jij hypermobiel? Kijk dan ook eens naar jouw huid! Je kent het vast wel: een vriend(in) van jou kan zijn handen volledig plat op de grond leggen, zijn/haar ellebogen en knieën overstrekken, kan zijn/haar duim tegen de voorarm leggen,... Deze persoon is er vaak ook heel trots op en wil dit aan iedereen tonen op een feestje. Of misschien herken je jezelf hier wel in? Wanneer een aantal van voornoemde zaken aanwezig zijn bij jou, zou je weleens hypermobiel of hyperflexibel kunnen zijn. Dit wil zeggen dat je gewrichten beweeglijker zijn dan bij andere personen. Onderzoek heeft aangetoond dat er een verband is tussen deze hypermobiliteit en huiduitrekbaarheid bij kinderen en jongeren met een erfelijke bindweefselaandoening. Verschillende erfelijke bindweefsel-aandoeningen, zoals het Ehlers-Danlos syndroom (EDS), Marfan syndroom (MFS), Loeys-Dietz syndroom (LDS) en Cutis Laxa (CL) worden gekenmerkt door gewrichtshypermobiliteit. Bindweefsel is overal in het lichaam aanwezig: in de huid, botten, gewrichten, ogen, bloedvaten, hart, longen,... Naast de gewrichtshypermobiliteit zijn er ook nog andere kenmerken aanwezig van fragiliteit van het bindweefsel. Ter hoogte van de huid zijn symptomen zoals een verhoogde uitrekbaarheid van de huid (zie afbeelding), het hebben van een dunne huid, zachte huid, het sneller krijgen van blauwe plekken en atrofische littekens typerend. Recent onderzoek heeft aangetoond dat er verband is tussen hypermobiliteit en uitrekbaarheid van de huid bij kinderen met een erfelijke bindweefselaandoening. Dit wil zeggen dat wanneer een patiënt (<18 jaar) veralgemeend hypermobiel is, de kans ook groter is dat de huid meer uittrekbaar zal zijn in vergelijking met kinderen met een erfelijke bindweefselaandoening. Maire over haar diagnose: “Ik zal voor altijd dankbaar zijn dat ik een diagnose heb gekregen en de twee decennia durende zoektocht naar antwoorden heb kunnen beëindigen.” Dit onderzoek zou kunnen bijdragen tot het stellen van een diagnose van een erfelijke bindweefselziekte. Deze aandoeningen zijn zeldzaam, maar worden te vaak gemist, waardoor patiënten voor een lange tijd op zoek zijn naar een juiste diagnose voor hun symptomen, zoals de getuigenis hierboven vermeldt. Er is ook nog niet veel wetenschappelijk onderzoek gebeurd naar het meten van symptomen die bijdragen tot een klinische diagnose van deze aandoeningen. Dit onderzoek zou hier aan kunnen bijdragen.

Promotor Lies Rombaut
Opleiding Revalidatiewetenschappen en Kinesitherapie
Domein Revalidatie en kinesitherapie algemeen
Kernwoorden Erfelijke bindweefselaandoening gewrichtshypermobiliteit huiduitrekbaarheid