Emma, een jonge moeder bezoekt de kinderarts met haar 1-jarige zoon Seppe. De arts ziet meteen dat Seppe er niet goed uitziet. Emma is verpleegster en legt uit dat hij gewicht is verloren, vaak moet braken, tekenen van uitdroging vertoont en een lage spierspanning heeft. Onderzoek toont aan dat Seppe verhoogde calciumspiegels heeft in zowel zijn bloed als urine. In zijn nieren wordt kalkneerslag gevonden. De arts vermoedt idiopathische infantiele hypercalciëmie en besluit de vitamine D metabolieten (1,25(OH)2D, 25(OH)D) te laten bepalen. Deze blijken verhoogd te zijn. Idiopathische infantiele hypercalciëmie is een zeldzame aandoening met gelijkaardige symptomen zoals die van Seppe. De ernst varieert en is afhankelijk van de leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld. Meestal verdwijnt het verhoogde calcium in het bloed rond de leeftijd van 3 jaar, maar de nierverkalking en het verhoogde calcium in de urine blijven vaak aanwezig. De aandoening wordt veroorzaakt door een verhoogde gevoeligheid voor vitamine D, die instaat voor de calcium- en fosfaathuishouding in het lichaam. Genetische fouten in de genen CYP24A1 en SLC34A1 liggen ook aan de basis. Deze zijn betrokken bij de afbraak van vitamine D. Voor de diagnose is genetische testing nodig. Deze neemt wat tijd in beslag waardoor men in tussentijd de ratio tussen twee metabolieten kan bepalen. Een verhoogde ratio wijst op een verminderde afbraak door een enzym van een van de metabolieten. Dat enzym wordt door het CYP24A1-gen aangestuurd. Hierdoor kan men een genetische fout in dit gen vermoeden, wat achteraf best wordt bevestigd met een genetische test. Hoe weet de kinderarts nu dat het calcium en de vitamine D metabolieten verhoogd zijn in Seppes bloed? De arts vergelijkt zijn testresultaten met referentiewaarden, die normale of verwachte waarden weergeven op basis van gezonde populaties. Dit helpt bepalen of een resultaat al dan niet afwijkend is. In deze masterproef werden de referentiewaarden bepaald voor vitamine D-metabolieten bij kinderen jonger dan 2 jaar, gebaseerd op bloedonderzoek bij 208 gezonde kinderen. Hierdoor kunnen artsen beter beoordelen of de vitamine D-spiegels verhoogd of verlaagd zijn binnen deze leeftijdscategorie. Er werd ook getracht om referentiewaarden van de metabolietenratio vast te stellen bij deze kinderen, wat nog niet eerder gebeurde. Op die manier zou het mogelijk zijn om de diagnose bij kinderen efficiënter te kunnen stellen. Omdat hoge ratio’s onbetrouwbaar bleken, is er verder onderzoek nodig en blijft genetisch onderzoek (voorlopig) cruciaal bij de diagnose. Tot slot werden associaties gevonden tussen vitamine D en vitamine D suppletie, het seizoen, leeftijd, lengte en gewicht.