Aortadilatatie en bloeddruk bij meisjes met Turner syndroom

Van der Elst Constance, 2023
Het syndroom van Turner komt voor bij (ongeveer) één op tweeduizend levend geboren meisjes. Hoewel dit syndroom hiermee tot de zeldzame aandoeningen behoort, is dit toch voor meer dan 2000 vrouwen in België de dagelijkse realiteit. Deze genetische aandoening is tot op heden ongeneesbaar en dus levenslang aanwezig. Niettegenstaande deze aandoening zeer mild kan verlopen, kan het syndroom ook gepaard gaan met ernstige cardiovasculaire afwijkingen en vroegtijdige sterfte. Om de patiënten met Turner syndroom (TS) een goede levenskwaliteit te kunnen bieden, is goede opvolging nodig, vooral op cardiovasculair gebied. TS kan gepaard gaan met verscheidene aangeboren (cardiovasculaire) afwijkingen waar nog geen behandeling voor bestaat. Wél kan op sommige parameters, zoals bloeddruk, ingegrepen worden. Deze parameters kunnen ongunstige uitkomsten voorspellen. Wanneer negatieve evolutie van deze factoren tijdig opgespoord wordt, kunnen we mogelijke ongunstige uitkomsten vermijden én tegelijk het welzijn van deze vrouwen verbeteren. Door meer te leren over de specifieke risico’s kunnen zorgverleners beter aangepaste zorgplannen ontwikkelen. Deze studie onderzoekt de invloed van TS op onder andere bloeddruk, aortadilatatie en de stijfheid van de aorta. Vooral op deze parameters kan snel en adequaat ingegrepen worden tijdens het leven van een TS-patiënt. Onderzoek vanaf de kindertijd en zelfs vanaf de diagnose gesteld is, is hiervoor essentieel. Op deze manier kunnen ook patiënten met Turner syndroom genieten van een goede levenskwaliteit.

Promotor Katya DE GROOTE
Opleiding Geneeskunde
Domein Cardiologie
Kernwoorden Turner syndroom bloeddruk aortadilatatie aortastijfheid kindercardiologie